TTÜ teadlased said uurimistoetuse USA Pennsylvania ülikooli harvikhaiguste keskuselt haruldase haiguse uurimiseks. Raha toetuseks koguti  samuti haruldasel moel: heategevuslikul rattasõidul.

TTÜ geenitehnoloogia instituudi teadlased said aastase uurimistoetuse USA Pennsylvania ülikooli harvikhaiguste keskuselt Pitt-Hopkinsi sündroomi uurimiseks.

Rahastatud uurimisprojekti „TCF4 geeni transkriptsioonilise aktiivsuse regulatsioon neuronites” põhiuurija on tehnikaülikooli professor Tõnis Timmusk, kaasuurija teadur Mari Sepp.

Pitt-Hopkinsi sündroom on vaimse alaarengu vorm, mis tekib geeni TCF4 mutatsiooni tõttu ja käesoleval ajal on kogu maailmas seda diagnoositud ligikaudu 500 inimesel. Samas arvatakse, et selle haiguse sagedus on suurem, jäädes vahemikku 5–25 juhtu miljoni inimese kohta. Pitt-Hopkinsi sündroomi põhjustab nii-öelda uuena tekkiv geneetiline mutatsioon – selline, mis ei ole pärilik. Kuna Pitt-Hopkinsi sündroom ilmneb varakult, on ka rohkem lootust seda ravida, sest laste ajud on plastilisemad. Laiemat huvi on TCF4 geen pälvinud suuresti seetõttu, et sama geeni polümorfismide – mingiks haiguseks soodumuse andva esinemisvormide – puhul on tuvastatud seos skisofreeniaga.

USA Pennsylvania ülikooli harvikhaiguste keskus on loodud selleks, et toetada väga harvade haiguste (nn harvikhaiguste) teaduslikke uuringuid. Kõik selle keskuse uurimistoetused baseeruvad annetustel. „Eestis, kus eraraha liigub heategevusse vähe, võib olla raske aru saada, et isegi nii haruldase haiguse tarbeks saab koguda raha eraalgatusel,” ütleb TTÜ professor Tõnis Timmusk. „Me hindame väga kõrgelt selle uurimistoetuse saamist ja seda, et USA Pennsylvania ülikooli harvikhaiguste keskusel on usku meie uurimisgrupi teaduslikku tegevusse selle harva geneetilise haiguse uurimise alal.”

Raha uurimistoetusteks kogus USA Pennsylvania ülikooliga seotud heategevuslik organisatsioon Penn Medicine Orphan Disease Center. See organisatsioon kogub raha haruldaste haiguste uurimiseks, korraldades kord aastas rattasõitu, millest osavõtt on tasuline. Raha kogumisel on oluline osa olnud ka USA erafondil Pitt-Hopkinsi Uurimisfondil (Pitt Hopkins Research Foundation), kelle rattasõidumeeskonnad sellel sõidul osalesid.